O genoma humano é um genoma (do grego geo: que forma e ma: ação) do Homo sapiens, é a sequência dos 23 pares decromossomos do núcleo de cada célula humana diplóide. Dos 23 pares, 22 são cromossomos autossômicos e um par é determinante do sexo (o cromossomo X nas mulheres e o cromossomo Y nos homens). O Projeto Genoma Humano produziu uma sequência de referencia do genoma humano eucromático, usado em todo o mundo e nas ciências biomédicas. O genoma humano possui cerca de 27.000 genes,[1][2] que codificam todas as proteínas humanas com exceção daquelas codificadas pela mitocôndria.
A sequência de DNA que conforma o genoma humano contém codificada a informação necessária para a expressão altamente coordenada e adaptável ao ambiente, do conjunto de proteínas humanas, o proteoma. As proteínas e não o DNA, são as principaisbiomoléculas reguladoras, sinalizadoras, organizando-se em enormes redes funcionais de interação.
Em definitivo, o proteoma fundamenta particularmente a morfologia e a funcionalidade de cada célula, assim como, a organização estrutural e funcional de células distintas conforme cada tecido, órgão e finalmente um organismo em seu conjunto. Assim o genoma humano contém a informação básica necessária para o desenvolvimento físico de um ser humano completo.
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